Поиск по каталогу |
(строгое соответствие)
|
- Профессиональная
- Научно-популярная
- Художественная
- Публицистика
- Детская
- Искусство
- Хобби, семья, дом
- Спорт
- Путеводители
- Блокноты, тетради, открытки
Genetic Studies In Punjabi Families With Primary Microcephaly (MCPH). Genetics of Primary Microcephaly
В наличии
Местонахождение: Алматы | Состояние экземпляра: новый |
Бумажная
версия
версия
Автор: Muhammad Ikram Ullah,Muhammad Jawad Hassan and Saqib Mahmood
ISBN: 9783659436062
Год издания: 2013
Формат книги: 60×90/16 (145×215 мм)
Количество страниц: 92
Издательство: LAP LAMBERT Academic Publishing
Цена: 31605 тг
Положить в корзину
Способы доставки в город Алматы * комплектация (срок до отгрузки) не более 2 рабочих дней |
Самовывоз из города Алматы (пункты самовывоза партнёра CDEK) |
Курьерская доставка CDEK из города Москва |
Доставка Почтой России из города Москва |
Аннотация: Primary microcephaly (MCPH) is neurological disorder. It exhibits genetic heterogeneity. The genes identified in MCPH are Microcephalin gene at MCPH1 locus, WDR62 at MCPH2, CDK5RAP2 gene at MCPH3 locus, CEP152 at MCPH4, ASPM at MCPH5 locus, CENPJ at MCPH6 locus and STIL/SIL at MCPH7 locus. The objective of this study was to identify families from Punjab and to perform homozygosity mapping and DNA sequencing for mutation detection. We reported c.3978G>A; p.W1326X mutation in ASPM gene of MCPH families from Punjab. This is the most prevalent gene investigated for mutations in Pakistan. The identification of common mutation in ASPM gene in families with primary microcephaly analyzed in this study from Punjab and several other families of an apparently different ethnic group (Pashtun) revealed most probable involvement of common ancestry for this variant in these MCPH families. Further data should be explored so that centres for genetic counseling could be established to guide the people for avoiding blood relation marraiges.
Ключевые слова: genes, Consanguinity, Pakistan, Primary Microcephaly