Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1 X типа. Клинико-генетический анализ

      Аннотация: Работа посвящена актуальной проблеме клинической генетики - совершенствованию диагностики и профилактики наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1 Х типа (НМСН 1 Х), которая является наиболее распространенной формой наследственных демиелинизирующих полинейропатий и составляет 20% от всех генетических вариантов этой группы болезней. Проведенный анализ особенностей клинических проявлений НМСН 1 Х при наличии мутаций в гене GJB1, нарушающих функционирование восьми доменов белка коннексина 32, позволил сделать вывод об их различной функциональной значимости и прогнозировать тяжесть течения заболевания у больных в зависимости от локализации мутаций. Изучение клинико-генетических характеристик 104 больных из России с НМСН 1 Х типа позволило проследить динамику формирования патологического симптомокомплекса и определить спектр симптомов, характерных для различных стадий патологического процесса. На основании анализа клинических проявлений НМСН 1 Х типа у больных мужского и женского пола выявлены гендерные особенности течения заболевания.

Ключевые слова: наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1 Х типа, НМСН 1 Х, коннексин 32, Сх 32, ген GJB1, ионные каналы глии, медико-генетическое консультирование