Наследственные заболевания в практике врача-патологоанатома.

      Аннотация: В последние годы отмечаются быстрые темпы развития генетики человека и медицинской генетики: в настоящее время изучены более 4 тысяч наследственных заболеваний. Доля наследственной патологии составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, смертности и инвалидности, но встречается и в зрелом возрасте. Распространенность наследственных заболеваний во многом зависит от географических параметров. В представленной работе рассмотрены генетические аспекты, распространенность наследственных заболеваний, макро и микроскопическая картины проявлений наследственной патологии на примере аутопсийных и биопсийных случаев десятилетнего периода работы патологоанатомического отделения Ульяновской областной клинической больницы.

Ключевые слова: болезнь Гоше, лейкозы, наследственные заболевания, Рассеянный склероз, ретинобластома, опухоль Вильмса, «тритон» - опухоль, синдром Альпорта, болезнь Альцейгемера, ксантомы, панникулит, липобластоз, карциноидная опухоль, тератобластома, рак Педжета, медуллярный рак щитовидной железы.